Gastroenterologen setter fokus på cøliaki juni 2012

Cøliaki har høy forekomst i Norge og byr på mange utfordringer i diagnostikk og ved den kliniske oppfølgingen. Hos noen pasienter kan en finne tegn på cøliaki i tynntarmsbiopsier til tross for negativ serologi. Andre derimot har symptomer og positiv serologi, men normale histologiske funn i tynntarmen. Skyldes det feil i biopsitaging eller er det uttrykk for en latent cøliaki? Hvor lenge må pasienten belaste seg med gluten for at diagnostikken ganske sikkert ikke er falsk negativ? Pasienten holder seg til glutenfri diett, men blir ikke helt bra, hva gjør vi da? Spesielle retningslinjer hos barn. Og litt om immunologi. Alt dette finner du på temasidene som følger. Hjemmesiden for Gastroenterologene har satt fokus på tema cøliaki med fire interessante poster og informasjon om cøliaki. 

I dette innlegget ser vi litt på symptomer hos barn med cøliaki og/eller mistenkt med cøliaki, mest fordi at det «klassiske symptombildet» sies her å heller være unntaket i våre dager. Hva er prevalens i Norge?

Artikkel: Cøliaki hos barn – nytt om diagnostikk 25 juni 2012:

Symptomer

Det klassiske symptombildet beskrevet med triaden av malabsorpsjon – kronisk diare, abdominal distensjon og vekttap – er heller unntaket enn regelen i våre dager.

Median alder for diagnose er 6-7 år, andelen barn under to år i Norge er på under 10 % (abstract WCPGHAN 2012). Det samme rapporteres fra andre land, mens gjennomsnittsalder ved diagnose i Sverige fortsatt ser ut til å være lavere. Tidlig diagnose kan skyldes bedre årvåkenhet heller enn tidlig debut. Men en tidligere sykdomsdebut kan være reell, og den særegne svenske tradisjonen med å gi velling i tidlig alder gir betydelige mengder gluten det første leveåret.

Flertallet av barn har gastrointestinale symptomer der magesmerter er det vanligste symptomet.

Både diare og forstoppelse forekommer, men ett av tre barn har ingen gastrointestinale symptomer.

Selv om lengde og vekt ligger under gjennomsnittet for alderen, har flertallet av barna ingen vekstforstyrrelse som leder til diagnosen.

Jernmangel og -anemi, muskelsvakhet og mangel på energi samt nedsatt matlyst er vanlige fun.

Ved uforklarlig forhøyede transaminaser er cøliaki en viktig differensialdiagnose.

Forekomst og screening av risikogrupper

I Akershus var insidens av klinisk cøliaki i barnealder i 1993-98 beregnet til ca. 16/100000/år.

I løpet av et tiår har dette økt betydelig: data fra Norsk Pasientregister gir en kumulativ insidens på omkring 4,0-4,6/1000 for årskullene født i 1999-2004, insidens ligger omkring 45/1000000/år (egne data, abstract 2012).

Prevalensen er på 0,34/100 for hele barnepopulasjonen, og forekomsten er ikke vesentlig lavere enn den som rapporteres fra Sverige og Finland. Imidlertid har screeningstudier vist prevalens helt opp i 3 % i Sverige15 og 1 % i Finland.

Tilsvarende studier finnes ikke fra Norge, men det er grunn til å tro at forekomsten av uoppdaget cøliaki hos oss ikke skiller seg mye fra våre naboland når klinisk forekomst er sammenlignbar.

To grupper barn blir systematisk screenet for cøliaki i Norge: 3-12 % av barn og ungdom med type 1 diabetes har cøliaki, og årlig screening er standard. Det samme gjelder barn med Downs syndrom, som har en prevalens tilsvarende type 1-diabetikere.

Førstegradsslektninger av indekskasus har en forekomst av cøliaki på ca. 10 %, uten at det foregår noen systematisk screening av asymptomatiske familiemedlemmer.

Andre tilstander med økt forekomst av cøliaki er Turner og Williams syndrom samt autoimmun thyroideasykdom.

Resten av denne artikkelen kan du lese her

***

Andre artikler som er verdt å lese – noen utdrag:

Immunologiske mekansimer ved cøliaki

Den immunologiske responsen ved cøliaki kjennetegnes av en spesifikk respons mot enzymet vevstransglutaminase 2 (TG2) ved at det dannes IgA- og IgG-antistoffer mot dette enzymet.

Cøliaki er en intoleransesykdom hvor kroppen starter en uhensiktmessig inflammatorisk respons mot fødeantigenet gluten. Inflammasjon i tynntarm preges av økt tilstrømning av lymfocytter bestående av T-lymfocytter, B-lymfocytter og plasmaceller, i både epitellaget og i underliggende lamina propria.

Således er cøliaki en interessant sykdom hvor det finnes en autoimmun respons som er avhengig av eksponering for et fremmed antigen, nemlig gluten.

Derimot finner man ingen utskillelse av IL-17, som er signaturcytokinet til de såkalte TH17 T-celler. TH17 T-celler har vært ganske populære i det siste da man mener at de er potente inflammatoriske celler som forårsaker autoimmune sykdommer slik som multippel sklerose og Mb. Crohn. Men altså ikke i cøliaki.

Fordøyelsesenzymene i magesekken og tynntarmen bryter ned proteiner i maten vår til små peptidfragmenter bestående av én, to eller tre aminosyrer slik at de kan tas opp av enterocyttene. Disse peptidfragmentene er for små til å bli gjenkjent av T-celler som trenger minimum 8-9 aminosyrer i et peptid for aktivering.

Glutenproteinet inneholder mye av aminosyret prolin. Proliner gjør proteiner vanskelige nedbrytbare for de fleste fordøyelsesenzymer. I studier hvor man har simulert tarmfordøyelsen av gluten i prøverør, finner man svært lange peptidfragmenter av gluten selv etter langvarig proteolysebehandling.

Gluten er en samlebetegnelse over proteinmassen som blir igjen når stivelsen er vasket vekk fra hvete. Det er en veldig kompleks masse som består av mange forskjellige proteinmolekyler. Gluten kan deles inn i gliadin- og glutenin-subkomponenter. T-celleresponsen hos cøliakere er sammensatt og med individuelle forskjeller. De fleste har respons rettet mot en bestemt del av α-gliadin som inneholder to viktige T-celleepitoper (peptidsekvens som gjenkjennes av T-celler)

Nytt om cøliaki

Cøliaki er først og fremst en lidelse man finner i den kaukasoide rase. På klinisk grunnlag antok man tidligere prevalensen var i størrelsesordenen 1:1000 til 1:10000.

Det finnes ganske sikkert forskjeller mellom ulike land, Tyskland har lav prevalens (under 0,5 %) mens både Sverige og Finland har høy prevalens av cøliaki. I enkelte studier og i utvalgte alderskohorter finner man i dag 2-3 % prevalens av cøliaki i våre naboland. I screeningundersøkelser finner man i Finland en dobling av cøliaki fra 1980 til 2000. Hvordan dette forholder seg i Norge er ukjent..

Norsk cøliakiforening – hva gjør vi?

Forskning, glutenfri sykehusmat, «second opinion», nettprat og hjemmelaget bakst – Norsk cøliakiforening har mange baller i luften!

For første gang i Norge er det gjennomført et forskningsprosjekt som skal kartlegge hvor stor del av befolkningen det er som har cøliaki. I Tromsø er ca. 12 000 blodprøver testet, og funnene viser at andelen personer med cøliaki er høyere enn 1 %, som er det forskerne hittil har jobbet ut i fra.

Det er i dag under 20 000 som har diagnosen cøliaki i Norge, så det betyr at mer enn 30 000 nordmenn går rundt med cøliaki og sine plager uten å vite hvorfor.

ME-pasienter har ofte overfølsomhet for gluten og noen utvikler cøliaki også (da er det en utelukkelsesdiagnose for ME)! Irritabel tarm kan være udiagnostisert cøliaki!

Ett eksempel på intoleranse:

Siden sykdommen ME er så misforstått og den faglige krigen går sin gang innebærer dette elendig utredning for mange pasienter. En måte å gjøre og få svar er å bruke kvaliserte private utredere. Der er Strømmen Medisinske Senter (tidligere LHK) utolig strukturerte og presise.Nå må det sies at de fleste av testene sendes til norske labs, noe som gjør utredningen langt mer økonomisk overkommelig.

En avføringsprøve som sendes til USA avslører blant annet gliadin (bloggpost ikke oppdatert). Ett annet tilleggs-verktøy er å bruke intoleransetest for måling av IgG for gluten og gliadin (denne er ikke godkjent og skal kun sees på som ett verktøy!)

Nå har jeg tidligere vært innom å skrevet om mine prøveresultater, som viser kronisk aktivisert immunforsvar, forhøyede nivåer av T-celler og heller dårlig antistoff-produskjon fra B-cellene (ikke helt gunsting med tanke på å respondere på Rituximab -behandling!).

Intoleransetesten min var med andre ord «padde-flat», som dette bildet viser:

Avføringstesten som i utgangspunktet er både avføring og spytt som analyseres viste imidlertid en annen historie:

Til denne historien så følger også at min mor laget gluten-frie brød fra melblanding fra butikken. Nå var det riktignok utrolig godt å få min mors hjemmebakte brød igjen, men etter tre – fire dager kom immunresponsen med elveblestsymptomer. Etter en liten samtale om min mor hadde hatt ekstras oppi der, men nei – så hva immunsystemet mitt i den blandingen fant på å ikke like forblir dermed ukjent!

Hva resultater fra avføringsprøvene kan avsløre kommer nok i ett senere innlegg.

***

Hjemmesiden for Gastroenterologene har satt fokus på tema cøliaki med fire interessante poster og informasjon om cøliaki.  Les alle artiklene her!

En kommentar om “Gastroenterologen setter fokus på cøliaki juni 2012

  1. catalyzator

    Ja… eller «ingen kommentar» … var igrunn bare det jeg ville s(kr)i(ve)🙂
    Ser forøvrig ut til at det er noe i samme gata når det gjelder min gamle mor’s stadig tilbakevennende forstoppelsesproblemer også fordi hun ble betydelig bedre når hun begynte å følge min «LHK»-diett… Jeg misstenker at det er mye slappe fastleger som er årsaken til underdiagnostiseringen kombinert med at det offentlige jo sparer enorme diett-tillskuddspenger på underdiagnostiseringen. Skammelig… *grynt*

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut / Endre )

Twitter picture

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut / Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut / Endre )

Google+ photo

Du kommenterer med bruk av din Google+ konto. Logg ut / Endre )

Kobler til %s